Satu kajian baru-baru ini yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics memberi penerangan tentang prinsip saintifik asas bahawa DNA mitokondria (mtDNA) diturunkan secara eksklusif oleh ibu. Sebelum ini, dipercayai bahawa mtDNA paternal telah dihapuskan selepas persenyawaan, tetapi kajian ini mendapati bahawa sperma matang kekurangan mtDNA utuh.
Penyelidik dari Oregon Health & Science University dan institusi lain mendapati bahawa walaupun sel sperma membawa sejumlah kecil mitokondria, mereka tidak mengandungi mtDNA. Sperma juga kekurangan protein penting untuk penyelenggaraan mtDNA, yang dikenali sebagai faktor transkripsi mitokondria A (TFAM).
Sebab mengapa sperma tidak dibenarkan menyumbang mtDNA masih tidak jelas, tetapi satu teori ialah sperma menggunakan sejumlah besar tenaga mitokondria semasa persenyawaan, yang boleh membawa kepada pengumpulan mutasi dalam mtDNA. Sebaliknya, telur yang membangun yang dikenali sebagai oosit terutamanya memperoleh tenaga daripada sel-sel sekeliling, dengan itu mengekalkan mtDNA yang agak murni.
Kajian ini menekankan kepentingan sumbangan mtDNA ibu dalam memberikan kelebihan evolusi dengan mengehadkan risiko mutasi mtDNA yang menyebabkan penyakit pada anak. Mutasi dalam mtDNA boleh membawa kepada gangguan yang berpotensi membawa maut pada organ dengan permintaan tenaga tinggi.
Untuk menangani penghantaran gangguan mtDNA yang diketahui, pengarang kajian yang sepadan, Shoukhrat Mitalipov, telah mempelopori kaedah yang dipanggil terapi penggantian mitokondria. Teknik ini menggantikan mtDNA mutan dengan mtDNA sihat daripada telur penderma melalui persenyawaan in vitro.
Walaupun ujian klinikal menggunakan prosedur ini telah dihadkan di Amerika Syarikat, mereka sedang dijalankan di luar negara untuk mencegah penyakit dan merawat kemandulan.
Para penyelidik percaya bahawa memahami peranan TFAM semasa pematangan sperma dan persenyawaan boleh memegang kunci untuk merawat gangguan kemandulan tertentu dan meningkatkan kecekapan teknologi pembiakan yang dibantu.
Kajian ini memberikan pandangan yang berharga tentang mekanisme pewarisan ibu mtDNA dan implikasinya terhadap kesuburan manusia dan terapi sel kuman.
sumber:
Lee, W., et al. (2023) Asas molekul untuk pewarisan ibu DNA mitokondria manusia. Genetik Alam Semula Jadi. doi.org/10.1038/s41588-023-01505-9.