Para saintis telah membuat penemuan penting tentang penghantaran DNA mitokondria (mtDNA) pada manusia. Mitokondria, sering dirujuk sebagai pusat kuasa sel, mengandungi kod genetik mereka sendiri yang dikenali sebagai mtDNA. Prinsip saintifik yang mantap menyatakan bahawa mtDNA diwarisi secara eksklusif daripada ibu. Walau bagaimanapun, proses tepat di mana mtDNA paternal dihapuskan masih tidak jelas.
Satu kajian baru-baru ini yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics memberi penerangan tentang proses ini. Penyelidik dari Oregon Health & Science University dan institusi lain mendapati bahawa sperma matang memang membawa sejumlah kecil mitokondria tetapi kekurangan mtDNA yang utuh. Sperma ini juga kekurangan protein yang dipanggil faktor transkripsi mitokondria A (TFAM), yang penting untuk penyelenggaraan mtDNA.
Para penyelidik membuat spekulasi bahawa ketiadaan mtDNA paternal mungkin disebabkan oleh permintaan tenaga yang tinggi bagi sperma. Sel sperma menggunakan banyak tenaga mitokondria semasa persenyawaan, yang boleh membawa kepada pengumpulan mutasi dalam mtDNA. Sebaliknya, telur yang berkembang, atau oosit, terutamanya menarik tenaga daripada sel sekeliling, menghasilkan mtDNA yang agak murni.
Kajian ini mempunyai implikasi penting untuk kesuburan manusia dan terapi sel kuman. Memahami peranan TFAM semasa pematangan dan persenyawaan sperma boleh memberikan pandangan berharga tentang gangguan kemandulan dan meningkatkan teknologi pembiakan yang dibantu.
Mutasi DNA mitokondria boleh menyebabkan gangguan yang boleh membawa maut yang menjejaskan organ yang memerlukan tenaga tinggi, seperti jantung, otot dan otak. Untuk mengelakkan penularan gangguan mtDNA yang diketahui, penyelidik telah membangunkan kaedah yang dipanggil terapi penggantian mitokondria, yang melibatkan penggantian mtDNA mutan dengan mtDNA yang sihat daripada telur penderma. Percubaan klinikal menggunakan prosedur ini sedang dijalankan di luar Amerika Syarikat.
Secara keseluruhan, kajian ini meningkatkan pemahaman kita tentang warisan unik mtDNA dan implikasinya terhadap kesihatan dan kesuburan manusia.
Sumber: 'Asas molekul untuk pewarisan ibu DNA mitokondria manusia, Nature Genetics (2023).